脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种危及全身多系统、可致死致残的罕见神经肌肉疾病，由运动神经元存活基因1（Survival motor neuron, SMN1）突变或缺失引发，属于常染色体隐性遗传病。其中，婴幼儿起病者多会发展为重度残疾，严重影响运动、呼吸、消化等多系统功能，因此SMA的治疗与管理需要长期、多维度的综合干预。

作为神经罕见病亚专业的医生，我曾接诊过一位25岁的男性SMA患者睿睿。他在出生8个月时，被家人发现无法自主翻身，后续逐渐出现肢体无力、运动功能障碍等症状，家人带着他辗转多家医院，最终18个月龄确诊为SMA。10岁以后，睿睿的病情进展加速，逐渐发展为生活完全不能自理，伴随体重下降、严重脊柱侧弯变形等问题，每到冬季，一旦发生呼吸道感染，就会出现咳痰费力、甚至呼吸困难的情况，生命健康时刻面临威胁。

目前，纳入国家罕见病医保目录的SMA疾病修饰治疗药物仅有2种——诺西那生钠和利司扑兰。由于睿睿存在严重脊柱侧弯，无法进行腰穿鞘内注射，因此自2024年起，他开始口服利司扑兰进行治疗。经过两年多的坚持用药，睿睿的病情得到有效控制，未再进一步进展，此前冬季易发作的肺部感染、呼吸困难等症状也明显好转，但体重下降的问题始终没有改善。

2025年冬季，一次偶然的机会，我了解到我院临床营养科贾庆安主任擅长疑难危重、糖尿病、肿瘤患者的营养管理，有一套先进的营养基础理念。建议睿睿的父亲向贾主任寻求帮助。贾主任得知情况后，欣然答应。贾庆安主任基于他原创性提出“有效能量底物”为基础的“1+2理论体系”和实践经验，为睿睿制定出个体化方案。同时无偿为睿睿提供长期、精心、耐心的饮食指导，细致到每一餐的饮食搭配、用药与饮食的适配等细节。在睿睿及其家属的长期坚持与配合下，努力终于有了回报：在短短的4月内，睿睿的体重从最初的29kg稳步增长至37.7kg，目前每月仍能稳定增加1kg；便秘症状得到改善，外出活动的耐受力也明显提升，中途无需频繁调整体位缓解不适。

为深入了解SMA患者居家营养、康复的落实情况，精准掌握患者病情变化，进一步优化治疗与康复方案，倾听患者与家属的真实心声，4月19日（周日）中午，我与营养科贾庆安主任一行5人，驱车前往渭南市患者睿睿的家中。

走进睿睿家中，首先映入眼帘的是他坐在电脑前的身影——他正在手握鼠标，双眼专注地盯着双显示屏。睿睿的父亲告诉我们，受身体条件限制，睿睿仅完成了小学学业，但他始终保持着积极乐观的心态，兴趣广泛。每天他都会花大量时间在网上学习各类知识，涵盖金融、哲学、医学、英语等多个领域；同时，他还主动查找SMA治疗的最新进展，就连目前正在使用的利司扑兰，也是他自己通过查阅资料了解到的。除此之外，睿睿还会制作自己力所能及的小工艺品，积极参与残疾人慈善捐款，主动帮助其他SMA患者克服消极厌世情绪，用自己的方式回馈社会。

由于无法自主翻身、进食，且存在排便困难等问题，睿睿的父母数十年如一日地悉心照料他的饮食起居，从未有过怨言。他们常说，只要积极配合药物治疗，相信睿睿的病情一定会持续稳定、越来越好。这份“不放弃、不抱怨、积极向上”的信念，深深打动了在场的每一个人。

家访过程中，贾庆安主任细致查验了睿睿目前使用的各类营养治疗药品的规格及使用细节，对家属的耐心照料和高度的治疗依从性给予了充分肯定。同时，我们发现，由于长期久坐，睿睿的上肢肘关节存在伸直受限、垂腕、手指伸直受限等问题。为此，我们为睿睿的父母分享了规律的被动关节活动训练视频，还为睿睿送上了身体乳，希望能帮助他改善皮肤循环，预防压疮的发生。同行的神经内科评估室党怡航护士，也为睿睿送上了亲手制作的爱心卡片及护理小贴士，用温暖传递关怀。面对我们的帮助，睿睿的家属用最朴实的语言，一遍遍表达着心中的感激。

作为一名神经内科医生，通过本次家访，我被患者及家属身上那份坚守与乐观深深打动，真切感受到了生命的韧性与力量，也更加深刻地理解了临床工作中“不仅要治病，更要疗心”的核心理念。

事实上，SMA等罕见病的治疗从来都不是单一的药物治疗，而是“药物+营养+康复+心理+医患信任”的综合管理模式。在这个模式中，患者及家人的积极心态、专业规范的营养支持，与靶向药物的治疗效果同等重要。

在此，我们呼吁社会各界能更多关注SMA等罕见病患者，理解他们的困境，给予他们更多的包容、关爱与支持；同时也期许每一位SMA患者都能获得规范的药物治疗、专业的营养与康复指导，都能保持乐观向上的心态，在医患同心、家人相伴、社会关爱下，收获更高质量的生活。也希望更多人能看见罕见病患者的坚守与努力，传递生命正能量，让每一个脆弱的生命都能向阳生长。