近日，我院神经内科团队成功为一名SOD1基因突变渐冻症患者，实施鞘内注射托夫生靶向治疗，系我院首例，标志着我院在渐冻症精准诊疗领域实现新的突破。

肌萎缩侧索硬化症作为一种致命性神经系统退行性疾病，被称为“渐冻的生命”，其特点是运动神经元逐步凋亡，患者会从肢体无力、肌肉萎缩开始，逐渐丧失吞咽、呼吸功能，最终全身瘫痪，平均生存期仅2至5年，给患者家庭和社会带来沉重负担。其中，SOD1基因突变是家族性渐冻症的主要致病原因之一，约占所有渐冻症病例的2%，在托夫生上市前，临床治疗仅能通过对症支持手段缓解症状，无法从根本上阻断疾病进展，无数患者陷入“确诊即绝望”的困境。

该患者系青年女性，于北京协和医院诊断为SOD1基因突变渐冻症，病情进展快，虽然病史仅半年，已经需间断使用呼吸机。4月中旬该患者从新疆伊宁驱车3000公里，来到我院神经外科完成周围神经调控术。因新疆尚未开展鞘内注射托夫生治疗，患者家属得知我院神经内科卜宁副主任医师是托夫生慈善援助项目的授权医生，提出在我院完成鞘内注射托夫生治疗。为解决患者就医难问题，我院启动神经内外多学科协作，神经内科展淑琴主任组建专项诊疗小组。王虎清主任、卜宁副主任、袁思医师、樊嘉欣医师、马晓灵护士长、杨怡欢主管护师结合患者具体病情，全面完善鞘内注射术前评估，包括基因复核、神经功能评估、肝肾功能、血气分析、心电图、影像学检查，反复推演鞘内注射流程、潜在风险及应急处置方案，同时高效完成药物审批、物流配送等相关工作，为治疗的顺利开展筑牢保障。

4月27日，患者顺利完成注射，全程无不良反应，术后24小时顺利出院。我院神经内科罕见病亚专业卜宁副主任表示，此次成功鞘内注射托夫生，打破渐冻症治疗僵局，未来将持续推进精准诊疗，让更多患者获益，同时呼吁社会关注罕见病群体。