9月21日，在刚刚落幕的“2025年中青年医师罕见病病例汇报大赛”全国总决赛上，西安交通大学第二附属医院老年内分泌代谢科香雪医师凭借病例《“钾”象迷局：一例老年罕见病Gitelman综合征的启示》荣获全国二等奖。

本次大赛由中国医院协会、全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟等多家权威机构联合主办，共收到全国提交的逾650份病例。经过多轮筛选，32名优秀医师晋级决赛。香雪医师在比赛中思路清晰、分析扎实，最终脱颖而出，获得评委高度认可。

香雪医师汇报的病例为一例63岁男性患者，因“反复乏力半年，伴心悸3周”入院。患者多次检查提示存在顽固性低钾血症，伴有代谢性碱中毒、低镁血症和低尿钙等异常表现。经过系统鉴别诊断，团队逐步排除了钾摄入不足、钾离子细胞内转移、稀释性低钾以及胃肠道丢失等常见病因，最终通过氢氯噻嗪试验及基因测序确诊为Gitelman综合征。该病为常染色体隐性遗传的肾小管疾病，多见于青少年，老年发病极为罕见。

该病例不仅揭示了Gitelman综合征在老年人群中的非典型临床表现，也凸显了老年罕见病诊断的复杂性与特殊性。香雪医师在汇报中深入阐述了该病的病理生理机制、诊断要点与治疗策略，强调了多维临床思维与基因检测在疑难病确诊中的关键价值，并展现了全面关注患者长期管理、人文关怀与社会支持的综合诊疗理念。

此次获奖不仅是香雪医师个人的荣誉，也是西安交通大学第二附属医院及老年内分泌代谢科长期以来强化学科建设、提升疑难病诊疗能力的重要体现。面对老龄化社会背景下老年罕见病易被漏诊、误诊的挑战，科室始终以患者为中心，整合多学科资源，构建了涵盖早期筛查、精细诊断、个体化治疗与长期随访的规范化诊疗体系。科室持续加强中青年医师培养，鼓励参与高水平学术交流，不断提升团队在内分泌代谢疑难病领域的综合实力，为推动健康老龄化、提升罕见病诊疗水平贡献力量。